Nádorové predispozice

V naší populaci onemocní rakovinou každý třetí a každý čtvrtý na ni zemře. V počtu onkologicky nemocných stále zaujímáme přední místa v Evropě a nádorové onemocnění má v rodině prakticky každý. Většinou se vyskytuje sporadicky, ačkoliv rizikové faktory, jako je vyšší věk či výskyt fyzikálních a chemických karcinogenů (látka způsobující rakovinné bujení) jsou zjevné. Nicméně 10 % nádorů, má dědičný charakter a je možné je velmi často vysledovat ještě před jejich propuknutím, a tak komplikacím předejít. Proto je nutné se včas řádně nechat otestovat a předejít tak závažným zdravotním komplikacím v pozdějších letech.

Pro účely testování na nejznámější onkologická onemocnění byl vyvinut tento balíček, který obsahuje test na známé genetické predispozice nádorů prsu či vaječníků, trávicího traktu a další mutace v genech, které běžně působí jako kontrola před rakovinovým bujením.

Asi nejznámější je dědičný nádor prsu či vaječníků. Nádory prsu u žen představují vysoké riziko, které od 30 let prokazatelně stoupá a nad 45 let představuje až 85 % všech nádorů. Příčinou je mutace v tumor-supresorových genech (genech regulujících buněčné dělení a tím potlačující růst nádoru) BRCA1 nebo BRCA2. Riziko vzniku tohoto nádoru je odhadováno zhruba na 85 % do věku 70 let a onemocnět jím mohou i muži. Riziko onemocnění nádorem vaječníků se u nosiček těchto mutací odhaduje až na 60 %.
Další mutacemi v genech, kterými lze vysledovat syndrom dědičného karcinomu prsu a vaječníků jsou: CHEK2, TP53, PALB2, BARD1, BRIP1 a ATM. Stejně jako proteiny genů BRCA1 a BRCA2, jsou tyto geny velmi důležité jako kontrola při buněčném dělení a následném růstu.

Velmi často se také setkáváme s nádory trávicího ústrojí (karcinom jícnu, nádory žaludku, tenkého střeva, tlustého střeva, konečníku, jater a rakovina slinivky). Pro tyto případy byly vybrány k testování mutace v genech: MHL1, MHS2, jejichž mutace jsou často spojeny s rakovinou tlustého střeva, konkrétně s hereditárním nepolypózním karcinomem tlustého střeva (HNPCC, Lynchův syndrom). A dále geny MSH6, EPCAM, MUTYH, APC a z nich vznikající proteiny, které hrají esenciální roli v opravě DNA, při růstu a dělení buněk, regulují aktivitu ostatních genů a důležitých procesů správného dělení buněk a tkání a zamezují tak vzniku nádoru.

Zbylé testované geny, jako je CDH1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11 a NBN u nichž se mutace testují, jsou obecně spojené s častými výskyty rakoviny žaludku, prsu, štítné žlázy či vaječníků, kolorektálním karcinomem a dalšími, často se vyskytujícími nádory.

Mutační analýza genů probíhá metodou masivně paralelního sekvenování (platforma MiSeq, Illumina).

Jde o odběr krve ze žíly vpichem. Krev slouží k diagnostickým vyšetřením v laboratoři.